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罕見結節性硬化症 生命短暫四十年

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【大紀元3月3日報導】結節性硬化症是罕見的遺傳性疾病,台中市仁愛醫院泌尿科主任張賜祥3月3日指出,早期症狀為出現癲癇及皮膚斑塊,接著全身任何器官都會出現一種良性腫瘤「蛤蟆瘤」,如果沒有早期發現並控制腫瘤長大,病人約在40歲時就會因腎臟遭腫瘤侵蝕而死亡。

據中央社報導,34歲的莊小姐因身體虛弱疲倦及左側腰痛不舒服前來仁愛醫院求診,發現左側腎臟有腫瘤,診斷證實是罕見的結節性硬化症,接著病患又發現右腳趾甲旁長瘤並逐漸擴大,於是接受趾部腫瘤切除手術,其後又因皮膚斑塊及皮腺脂瘤,陸續到皮膚科門診求治,也曾因有抽筋就醫。

雖然病患曾到多家醫院求診,然而卻每況愈下,台中市仁愛醫院泌尿科主任張賜祥為病患解釋病情發展及預後情況,目前對病患採取保守治療,電腦斷層檢查發現兩側腎臟蛤蟆瘤,頭部核磁共振掃描檢查發現腦室管下結節產生,因腎臟的蛤蟆瘤常有出血的可能,應定期追蹤,並可在早期施行動脈栓塞治療或手術,並視其結節或瘤塊發生的不同器官或部位予以適當的治療。

張賜祥指出,結節性硬化症是罕見遺傳性疾病,發生率約為1/6,000,目前台灣約有2,700人罹病,但大多數家庭對這個症狀並不了解,以為身上的塊狀白斑是胎記,直到癲癇發作或其他併發症,才覺醒到事態嚴重,目前已知病因為基因缺陷,造成病人神經細胞和髓鞘形成不良,產生組織硬化,結節硬塊症的病人也會在全身多處器官,如腦、皮膚、肺、心、腎等產生一種良性腫瘤「蛤蟆瘤」。

張賜祥說,目前臨床醫學對於結節性硬化症仍無法治療,僅能從各部位器官病變投以處方予以控制,由於病情變化多端,病情難以掌控,更無法預測未來的發展,但病人如未早期發現控制腫瘤成長,一般這類病患的自然死亡年齡為四十歲左右。

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